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携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析-西安交通大学学报(医学版)2024年01期

携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

作者:周青青 贾蕊 靳娇婷 党静霞 字体:      

摘要:目的 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因(试读)...

西安交通大学学报(医学版)

2024年第01期